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生殖遗传

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?? 1.染色体微缺失检测

Y染色体影响精子生成的重要区域进行检测,可了解是否存在染色体确实复制、性染色体数目异常及男性不育的根本原因(如克式综合症)

2.染色体非整倍体检测

可快速、准确检测常见的211813、三体综合症以及XY性染色体数目异常

3.脆性X综合症检测

检测是否存在致病基因异常引起的脆性X综合症

(脆性X综合症可引起严重的智力障碍、发育迟缓、语言障碍和行为问题;症状表现:多动症、注意力不集中或伴有癫痫症状,智力低下、自闭症或面容畸形,且其发生率,仅次于唐氏综合症)

4.遗传性耳聋基因检测

对遗传性致聋基因和药物致聋基因进行检测,可用于遗传咨询、产前诊断或干预治疗

5.无创产前染色体数目异常检测

????通过怀孕母亲的血液来检测胎儿是否存在染色体数目异常状况:主要检测211813三体综合症,检出率可达到100%

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